RESUMO
Introducción: El diagnóstico prenatal mediante la hibridación fluorescente in situ disminuye el tiempo de diagnóstico al no ser necesario el cultivo celular. Objetivo: Describir las características y experiencias del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba. Método: En amniocitos in situ se aplicaron sondas CEP y LSI para la detección de aneuploidías de los cromosomas 21,18,13, X y Y y sondas LSI para la detección de deleciones asociadas a síndromes de microdeleción. Resultados: Se remitieron al Centro Nacional de Genética Médica 629 casos de alto riesgo genético. Prevaleció la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. En 612 (97 por ciento) casos se obtuvo un diagnóstico satisfactorio, entre ellos, 50 (8,1 por ciento) casos positivos, con predominio del síndrome Down en 26 casos. Se corroboraron por citogenética convencional 312 casos con 98 por ciento de concordancia con los resultados obtenidos por hibridación fluorescente in situ. Se utilizó el líquido amniótico refrigerado para corroborar casos de diagnóstico dudoso obtenido por citogenética y se detectaron 3 fetos con mosaicos cromosómicos, el origen de un cromosoma marcador y la definición del sexo fetal en un caso. Conclusiones: Con la tecnología por hibridación fluorescente in situ el diagnóstico prenatal logra una segura opción de análisis en aquellos casos de embarazos de alto riesgo genético. Debido a limitaciones tecnológicas, la prueba por hibridación fluorescente in situ en células amnióticas en interfase, se ha adaptado a nuestras condiciones, para lograr siempre un diagnóstico seguro con el menor perjuicio posible a la embarazada, el feto y su familia(AU)
Introduction: Prenatal diagnosis by fluorescent in situ hybridization decreases the time of diagnosis not being necessary the cell culture. Objective: To describe the characteristics and experiences of prenatal diagnosis by fluorescent in situ hybridization in Cuba. Method: In in situ amniocytes CEP catheters were applied and LSI for the detection of aneuploidies of the 21,18,13, X and Y chromosomes, and LSI catheters for the detection of deletions associated with microdeletion syndromes. Results: 629 cases of high genetic risk were referred to the National Center of Medical Genetics. There was a prevalence of the indication of fetal abnormalities detected by ultrasound. In 612 (97 percent) cases the diagnosis was achieved in a satisfactory form, among them 50 (8.1 percent) positive cases, with predominance of Down syndrome in 26 cases. There were corroborated 312 cases by conventional cytogenetics with 98 percent of agreement with the results obtained by fluorescent in situ hybridization. It was used the cooled amniotic fluid to corroborate cases of uncertain diagnosis obtained by cytogenetics and there were detected 3 fetuses with chromosomal mosaics, the origin of a marker chromosome and the definition of fetal sex in one case. Conclusions: With the technology by fluorescent in situ hybridization, the prenatal diagnosis achieved a safe analysis option in cases of genetic high-risk pregnancies. Due to technological limitations, the test by fluorescent in situ hybridization in amniotic cells in interphase has adapted to the conditions in order to always achieve a safe diagnosis with the less possible damage to the pregnant women, the fetus and its family(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Epidemiologia Descritiva , Estudos RetrospectivosRESUMO
Introducción: Los isocromosomas constituyen una aberración cromosómica producto de un rearreglo poco frecuente en el cual, debido a una división errónea, surge un cromosoma con dos copias de un mismo brazo y ausencia del otro. Esto se tradujo para los sujetos en estudio en una trisomía parcial para un brazo y una monosomía parcial para el otro brazo. Objetivo: Analizar lo inusual que resulta un hallazgo de esta naturaleza en un bebé de dos años y la posible existencia de un mosaicismo no detectado. Presentación del caso: Se realizó un estudio cromosómico a un paciente por presentar un anillo aórtico y un crecimiento retardado, y se determina la presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18. El cariotipo de ambos padres resultó ser normal. Conclusiones: La presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18 se manifiesta con signos intermedios entre una trisomía 18 un síndrome por deleción de brazo corto del cromosoma 18. El estudio citogenético permitió brindar una respuesta precisa del origen de la anomalía cromosómica (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Anel Vascular/genética , Peso ao Nascer/genética , Análise Citogenética/éticaRESUMO
Los estudios citogenéticos se emplean con frecuencia en el diagnóstico de patologías que tienen como efecto la desestabilización de los cromosomas. Aun cuando los desórdenes identificados como síndromes de inestabilidad cromosómica son de causa genética, se desconoce que algunas infecciones por virus pueden provocar una desestabilización de los cromosomas. Un hallazgo frecuente en la clínica de estos pacientes es la microcefalia. El objetivo del presente trabajo fue analizar la asociación de la microcefalia con la inestabilidad cromosómica provocada tanto por enfermedades monogénicas como por infecciones virales. La base de datos Pubmed fue consultada para identificar cuáles síndromes con inestabilidad cromosómica y afecciones virales en estudios prenatales presentaban microcefalia como signo clínico. El sitio OMIM fue empleado para el análisis particularizado de las diversas patologías de origen genético. Ante el aumento reportado de la frecuencia de este signo clínico asociado a discapacidad intelectual en hijos de madres con infección por virus Zika confirmada durante el embarazo, resulta importante analizar el aumento del efecto desestabilizador en el genoma en pacientes infectados (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Instabilidade Cromossômica/genética , Zika virus/genética , Microcefalia/genética , Análise CitogenéticaRESUMO
Las inserciones cromosómicas son rearreglos cromosómicos poco frecuentes que implican tres puntos de ruptura. Su incidencia para los estudios convencionales se estima en un caso cada 80 000, sin embargo se han detectado hasta uno en 500 casos empleando técnicas de citogenética molecular. Se describen los casos estudiados postnatalmente con hallazgo de inserción cromosómica entre los años 2005 y 2013 en el laboratorio de Citogenética. Durante el periodo mencionado se realizaron 8050 estudios citogenéticos por técnicas convencionales que incluyó el cultivo con linfocitos, la obtención de metafases y su tinción con bandas GTG estándar. Se identificaron cuatro casos con diagnóstico positivo de inserción cromosómica. Se corroboró la baja incidencia de esta aberración cromosómica en estudios convencionales y su presencia en pacientes sin una afectación fenotípica (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Transtornos Cromossômicos , Mutagênese Insercional , Translocação Genética , Aberrações Cromossômicas , Análise CitogenéticaRESUMO
El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es una eficaz opción diagnóstica para el complemento cromosómico fetal. Este programa se inicia en la Habana, específicamente en el laboratorio de citogenética en el año 1983. Se han aplicado diferentes modalidades para el DPC como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y el FISH. El objetivo del siguiente artículo es evaluar los resultados de estos años de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de la Habana. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en el periodo 1983-2012. Fueron analizados 22 835 diagnósticos prenatales, de los cuales 20 565 correspondieron a cultivo de amniocitos (LA), 1785 correspondieron a muestras de vellosidades coriónicas (VC), 385 a cultivo de la sangre del cordón umbilical (SC) y 100 casos realizados en células en interfase aplicando la técnica FISH. En las muestras de LA y VC predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3(percent). En las pruebas de SC y FISH el por ciento de detección de cromosomopatías se incrementó hasta el 8-9(percent). Es necesario introducir los marcadores bioquímicos en el suero materno para aumentar el por ciento de cromosomopatias a detectar. El reporte mundial de defectos congénitos ubica a Cuba como uno de los países de más baja prevalencia del Síndrome Down y otras cromosomopatías, demostrando la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome de Down , Diagnóstico Pré-Natal , Análise Citogenética , AneuploidiaRESUMO
La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal de aneuploidías en embarazos de alto riesgo. Se examinaron 40 casos prenatales de alto riesgo por la técnica de hibridación in situ, se obtuvieron resultados satisfactorios en 34. Se corroboró con el resultado obtenido de la citogenética convencional en el 97 por ciento de los casos. Se realizó el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas 18, 21 y 13, el 80 por ciento de los núcleos examinados, presentó 3 señales. En los casos normales no existieron discrepancias con la citogenética respecto a los cromosomas sexuales, el número de cromosomas autosómicos (21,13 y 18) y los marcajes observados por FISH. Esta técnica debe ser aplicada en casos de alto riego de aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18 y X, casos con elevada ansiedad materna, y/o cuando una determinada situación clínica así lo demande. Esta técnica debe ser complementada mediante el examen cromosómico de las células fetales
Fluorescence in situ hybridization applied to the cytogenetic prenatal diagnosis is a rapid way to stablish a nexus between genes and chromosomes without celular culture and allows detection of chromosomal abnormalities on interphase cells. The aim of the present study was to evaluate this method as a tool in prenatal diagnosis of aneuploidies in high risk pregnancies. Prenatal diagnosis was carried out in 40 high-risk pregnancies using fluorescence in situ hybridization, 34 had successuful results. The 97 percent the cases were confirmed by conventional cytogenetic results. The diagnosis of 18, 21 and 13 chromosome aneuploidies showed three hybridization signals in 80 percent of the scored nuclei. The results of fluorescence in situ hybridization were in conformity with the results of cytogenetic analysis in all the normal cases (sex and autosomic chromosomes). This technique should be applied in high risk cases of chromosomes aneuploidies (21,18, 13 and X), high maternal anxiety, or when significant clinical situation is present. It should be employed as an adjunctive tool to the examination of fetal chromosomes
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Análise Citogenética/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Gravidez de Alto Risco/genéticaRESUMO
La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal de aneuploidías en embarazos de alto riesgo. Se examinaron 40 casos prenatales de alto riesgo por la técnica de hibridación in situ, se obtuvieron resultados satisfactorios en 34. Se corroboró con el resultado obtenido de la citogenética convencional en el 97 por ciento de los casos. Se realizó el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas 18, 21 y 13, el 80 por ciento de los núcleos examinados, presentó 3 señales. En los casos normales no existieron discrepancias con la citogenética respecto a los cromosomas sexuales, el número de cromosomas autosómicos (21,13 y 18) y los marcajes observados por FISH. Esta técnica debe ser aplicada en casos de alto riego de aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18 y X, casos con elevada ansiedad materna, y/o cuando una determinada situación clínica así lo demande. Esta técnica debe ser complementada mediante el examen cromosómico de las células fetales(AU)
Fluorescence in situ hybridization applied to the cytogenetic prenatal diagnosis is a rapid way to stablish a nexus between genes and chromosomes without celular culture and allows detection of chromosomal abnormalities on interphase cells. The aim of the present study was to evaluate this method as a tool in prenatal diagnosis of aneuploidies in high risk pregnancies. Prenatal diagnosis was carried out in 40 high-risk pregnancies using fluorescence in situ hybridization, 34 had successuful results. The 97 percent the cases were confirmed by conventional cytogenetic results. The diagnosis of 18, 21 and 13 chromosome aneuploidies showed three hybridization signals in 80 percent of the scored nuclei. The results of fluorescence in situ hybridization were in conformity with the results of cytogenetic analysis in all the normal cases (sex and autosomic chromosomes). This technique should be applied in high risk cases of chromosomes aneuploidies (21,18, 13 and X), high maternal anxiety, or when significant clinical situation is present. It should be employed as an adjunctive tool to the examination of fetal chromosomes(AU)
